ICS11.100.10 CCSA40 团 体 标 准 T/SZAS106—2026 无创产前胎儿染色体非整倍体检测性能验 证及室内质控规程 Performancevalidationandindoorqualitycontrolproceduresfor non-invasiveprenatalfetalchromosomalaneuploidydetection 2026-03-03发布 2026-03-17实施 深圳市标准化协会  发布 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/SZAS106—2026 I目次 前言..................................................................................II 1范围................................................................................1 2规范性引用文件......................................................................1 3术语和定义..........................................................................1 4缩略语..............................................................................1 5性能技术要求........................................................................2 6性能验证方法........................................................................3 7性能验证规则........................................................................4 8质量控制要求........................................................................4 参考文献...............................................................................6 全国团体标准信息平台 T/SZAS106—2026 II前言 本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由武汉华大医学检验所有限公司提出。 本文件由深圳市标准化协会归口。 本文件起草单位：武汉华大医学检验所有限公司、深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所 有限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、温州市人民医院（温州市妇幼保健院）、哈尔滨医科大 学附属第二医院、重庆市妇幼保健院、云南省第一人民医院、四川省妇幼保健院、武汉儿童医院、襄阳 市中心医院、湖北省妇幼保健院、郴州市第一人民医院、长沙市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、 惠州市第一妇幼保健院、海口市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、广州市花都区人 民医院、广州市花都区妇幼保健院、厦门市妇幼保健院、浙江大学医学院附属妇产科医院、上海市第一 妇婴保健院、济南市妇幼保健院、南京市妇幼保健院、安徽省立医院、西安交通大学第一附属医院、甘 肃省妇幼保健院、山西医科大学第一医院、中国人民解放军总医院第一医学中心、内蒙古自治区妇幼保 健院、天津市第一中心医院、河北省人民医院、武汉市中心医院、武汉大学中南医院、康圣序源生物科 技（武汉）有限公司、阜阳市人民医院、温州市人民医院、武汉大学人民医院、深圳市汇润生物科技有 限公司。 本文件主要起草人：吴亚、阳晶晶、吴平、许彩萍、刘晶娟、陈春兰、郑立丽、林婷、唐卫江、田 志坚、李云、吴仁花、张美艳、牟丹、刘欣然、王岩琦、姜丹、张红云、吴祺航、任小交、郑建琼、刘 梅梅、蒋燕、章锦曼、汪雪雁、何学莲、黄少军、宋婕萍、张昊晴、贺骏、郭艺红、陈剑虹、韩燕媚、 刘娟、刘文兰、杜利军、林铿、周裕林、董旻岳、邹刚、金华、胡平、汪菁、白桂芹、郝胜菊、贺江梅、 游艳琴、王晓华、徐凤琴、李亚丽、甘家骅、余丹、唐子云、郑芳、夏琦、刘雷、宛杨、吴娟子、刘千 祺、吴敏琴、岑妙兰、刘珺、施小威、刘杨杨。 全国团体标准信息平台 T/SZAS106—2026 1无创产前胎儿染色体非整倍体检测性能验证及室内质控规程 1范围 本文件确立了无创产前胎儿染色体非整倍体检测的相关术语和定义、检测质控要求、性能要求、参 考品选用要求以及性能验证的方法。 本文件适用于基于高通量测序技术的无创产前胎儿染色体非整倍体检测，适用于该类型检测服务提 供商及提供相关检测实验的各类检测机构。 2规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本 文件。 WS/T416—2013干扰实验指南 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 无创产前筛查noninvasiveprenatalscreening 应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以此评估胎儿常见染色体 非整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。 3.2 高通量测序技术high-throughputsequencing 以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志，适用于DNA的测序技术。 3.3 染色体三体综合征trisomysyndrome 是染色体病的一种，指一个个体在1到22号染色体及性染色体上的某一条染色体数目额外增加了一 条，常染色体三体综合征是导致严重的出生缺陷及胚胎停育、早期流产、胎死宫内的重要遗传学原因。 [来源：T/GDPMAA0004—2020,定义3.7] 3.4 GC含量GCcontent 是在所研究对象的DNA分子中，鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比例。 3.5 覆盖度coverageratio 将测序序列比对到参考序列上时，所有被比对到的区域占目标区域总区域的百分比。计算时需要去 除参考序列上N碱基区域。 [来源：T/SZGIA2—2019,定义3.8] 3.6 嵌合体chimera 不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体。 3.7 性能验证performanceverification 是一种通过提供客观证据来证明特定要求得到满足的过程，确保系统的分析性能或检验项目的方法 学能够满足检测及临床要求。 4缩略语 全国团体标准信息平台 T/SZAS106—2026 2下列缩略语适用于本文件。 T21：21-三体综合征（Trisomy21Syndrome） T18：18-三体综合征（Trisomy18Syndrome） T13：13-三体综合征（Trisomy13Syndrome） DNA：脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid) PCR：聚合酶链式反应（PolymeraseChainReaction） 5性能技术要求 5.1性能验证样本来源 性能验证样本可使用已检测的临床样本或第三方参考品。 选择的临床样本应有可靠的稳定数据支撑，即使用金标准方法（如核型分析）、行业公认方法或经 验证性能符合要求满足临床预期用途的方法（如：通过ISO15189认可实验室使用的相同检测方法）。 性能验证还可使用性能稳定的第三方参考品。参考品应足够均匀和稳定，且能证明测量系统处于统 计控制下时，能提供期望的可信结果。 5.2性能验证样本类型 5.2.1阳性参考品或临床阳性样本 阳性参考品或临床阳性样本选取时，变异类型应覆盖检测范围内的全部变异类型，即产品包装范围 内的全部变异类型。检测范围内未包含的变异类型，在选取阳性参考品时无需包含。 注：根据产品包装所包含的变异类型进行性能验证时应使用经验证过的准确可信的阳性参考品或临床阳性样本，产 品包装所包含的变异类型简称目标变异。 5.2.2阴性参考品或临床阴性样本 应选取经多个二代测序平台交叉验证或金标准方法验证过，无目标变异的参考品或临床阴性样本。 5.3准确度 选择不含目标变异的阴性参考品或临床阴性样本至少5例，选择T21、T18、T13及其他含目标变异的 染色体非整倍体的阳性参考品或临床阳性样本至少10例，按照无创产前胎儿染色体非整倍体实验流程进 行测试，重复不低于3次。主要考察此产品检测系统的准确性，包括但不限于测序深度、上机测序及数 据分析系统的准确性。最终结果根据表1的计算公式：准确度=(A+D)/(A+B+C+D)*100%，其准确度应符合 试剂盒厂家要求。 表1检测结果与已知结果的比较 检测结果 真阳性 真阴性 合计 检测阳性 A B A+B 检测阴性 C D C+D 合计 A+C B+D A+B+C+D 5.4阳性符合率 5.4.1T21/T18/T13阳性参考品符合率 选择T21、T18、T13的阳性参考品至少10例，检测时重复不低于3次。最终结果根据表1的计算公式： 阳性符合率=A/(A+C)*100%,其阳性符合率应达到100%。 5.4.2嵌合体参考品符合率 选