ICS11.100.10 CCSA40 团 体 标 准 T/SZAS104—2026 地中海贫血基因检测性能验证及室内质控 规程 Performanceverificationandinternalqualitycontrolprotocolfor thalassemiagenetictesting 2026-03-03发布 2026-03-17实施 深圳市标准化协会  发布 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/SZAS104—2026 I目次 前言..................................................................................II 1范围................................................................................1 2规范性引用文件......................................................................1 3术语和定义..........................................................................1 4缩略语..............................................................................2 5检验过程要求........................................................................2 6性能验证要求........................................................................4 7室内质控规程........................................................................5 8室间质量评价........................................................................6 附录A（资料性）推荐参考品变异位点....................................................7 参考文献...............................................................................9 全国团体标准信息平台 T/SZAS104—2026 II前言 本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由深圳华大医学检验实验室提出。 本文件由深圳市标准化协会归口。 本文件起草单位：深圳华大医学检验实验室、广西壮族自治区临床检验中心、广西壮族自治区人民 医院、右江民族医学院院附属医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、亚能生物技术（深圳）有限公司、 武汉华大医学检验所有限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、浙江省人民医院、深圳市宝安区妇幼 保健院、深圳市龙华区妇幼保健院、合肥市第一人民医院、中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立 医院）、亳州市人民医院、温州市中心医院、武汉市中心医院、武汉大学人民医院、康圣序源生物科技 （武汉）有限公司、深圳市汇润生物科技有限公司。 本文件主要起草人：吴平、唐娟、吴亚、唐少华、李友琼、王春芳、毛爱平、郑瑜、雷淑英、张锐、 李艳雯、江蓓蕾、刘文、孙利、徐雪琴、甘家骅、余丹、唐子云、吴娟子、任保彦、阳晶晶、夏琦、刘 雷、王岩琦、姜丹、张红云、吴祺航、任小交、牟丹、刘欣然、黄晓燕、吴敏琴、岑妙兰、刘珺、施小 威、刘杨杨。 全国团体标准信息平台 T/SZAS104—2026 1地中海贫血基因检测性能验证及室内质控规程 1范围 本文件规定了地中海贫血基因检测的性能验证及室内质量控制（室内质控）规程，涵盖检测性能和 室内质控的要求、性能验证的过程、方法和评估要求等。 本文件适用于临床实验室在正式进行地中海贫血基因检测（所选方法学包括但不限于：荧光PCR法、 荧光PCR熔解曲线法、裂口PCR（gap-PCR）法、PCR-反向点杂交法、高通量测序法）前对检测试剂进行 性能验证。对正在使用的检测试剂检测结果有疑问、查找原因可能与检测试剂相关时，也可采用本文件 对其进行性能验证。 2规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本 文件。 GB/T42060—2022医学实验室--样品采集、运送、接收和处理的要求 YY/T1527—2017α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒 DB45/T2829—2023地中海贫血筛查与诊断技术规范 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 地中海贫血thalassemia 又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞低色素溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使 血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成或失衡，导致血红蛋白组成成分改变，临床 大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [来源：DB45/T2829—2023地中海贫血筛查与诊断技术规范] 参考品referencematerial 在一项或多项特性上具有足够的均匀性和稳定性，用于校准、给其他物质赋值或提供质量保证的物 质。 [来源：DB45/T2829-2023地中海贫血筛查与诊断技术规范] 高通量测序high-throughputsequencing 一类DNA/RNA测序技术的总称。其核心特点是能够一次并行对几十万到数百万条DNA分子进行同步测 序，从而实现了在极短时间内对基因组或转录组目标区域进行详尽、快速且低成本的分析。高通量测序 包括但不限于：基于“边合成边测序”原理的二代测序、基于“半导体测序”原理的二代测序、基于“单 分子实时测序”的三代测序、基于“纳米孔测序”的三代测序等。 平均测序深度averagesequencingdepth 测序得到的落在目标区域的碱基数与目标区域长度的比值。 覆盖度coverageratio 将测序序列比对到参考序列上时，所有被比对到的区域占捕获芯片范围总区域的百分比。 全国团体标准信息平台 T/SZAS104—2026 2 性能验证performanceverification 通过提供客观证据证明已满足规定要求，确认达到测量系统性能规范，满足目标测量不确定度。 符合率coincidencerate 测量结果与被测量真值之间的一致程度。 重复性repeatability 在相同的测量条件下（同一操作者、同一仪器、同一实验室、短时间间隔内），对同一被测对象进 行连续多次测量，其结果之间的一致程度。 重现性reproducibility 在改变了的测量条件下（不同操作者、不同仪器、不同实验室、不同时间），对同一被测对象进行 测量，其结果之间的一致程度。 交叉反应crossreaction 检测试剂（如抗体）与非目标分析物发生反应，从而导致假阳性或信号干扰的现象。 检出限limitofdetection 检测方法能够可靠地检出的被测物的最低浓度或量。 生物信息学分析bioinformaticsanalysis 运用生物学、计算机科学、数学和统计学的方法，对检测数据进行获取、存储、管理、加工、分析、 模拟和解释，以揭示生物数据背后所蕴含的生物学意义。 室内质控规程internalqualitycontrol(IQC)procedures 实验室内部为持续监测和评价分析过程的稳定性，以确保患者样本检测结果的质量和可靠性而建立 并遵循的一套系统性的操作程序、规则和标准。 室间质量评价externalqualityassessment(EQA) 由外部权威机构（如临检中心、质控中心）组织，多个实验室对同一批标本进行检测，然后由组织 者收集、统计、分析和评价各实验室的回报结果，以此衡量各实验室检测质量的持续性和一致性的活动。 临床阳性样本clinicalpositivesample 来自临床经过两种或两种以上方法验证过为阳性的样本。 4缩略语 下列缩略语适用于本文件。 PCR：聚合酶链式反应（PolymeraseChainReaction） EDTA：乙二胺四乙酸（EthyleneDiamineTetraaceticAcid） DNA：脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid） 5检验过程要求 检验前质量控制 5.1.1确定样本类型 各实验室应根据检测范围及目的，确定应包含的样本类型，如外周血、羊水、脐血、绒毛、流产组 织及基因组DNA等。 全国团体标准信息平台 T/SZAS104—2026 35.1.2样本采集及运输要求 样本运输过程应符合GB/T42060—2022中第16章的要求。 5.1.3样本采样量质量控制要求 各样本类型的采样量均应不低于检测试剂盒要求的最低采样量。 DNA提取质量控制 应使用试剂盒配套或推荐的核酸提取试剂，提取的样本类型应符合提取试剂盒的说明书规定范围， 并确保其提取效率满足要求，提取后的DNA总量应至少满足一次检测的需要。 核酸提取效率评价包括核酸浓度、纯度和/或