ICS 35.040 CCS L 71 T/AI 133.1 —2025 信息技术 基因数据压缩 第1部分：测序数据 Information technology — Genomic data compression — Part 1: sequencing data 2025 - 11 - 19发布 2025 - 11 - 19实施 中关村视听产业技术创新联盟 发布 团体标准 T/AI 133.1-2025 全国团体标准信息平台 T/AI 133.1-2025全国团体标准信息平台 版权保护文件 版权所有归属于该标准的发布机构，除非有其他规定，否则未经许可，此发行物及其章节不得以其 他形式或任何手段进行复制、再版或使用，包括电子版，影印件，或发布在互联网及内部网络等。使用 许可可于发布机构获取。 T/AI 133.1-2025 全国团体标准信息平台 T/AI 133.1-2025全国团体标准信息平台 T/AI 133.1—2025 I 目次 前 言 ................................ ................................ .............. Ⅱ 引 言 ................................ ................................ .............. Ⅲ 1 范围 ................................ ................................ ................... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ......... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ............. 1 4 缩略语 ................................ ................................ ................. 3 5 约定 ................................ ................................ ................... 3 概述 ................................ ................................ ............... 3 算术运算符 ................................ ................................ ......... 3 逻辑运算符 ................................ ................................ ......... 4 关系运算符 ................................ ................................ ......... 4 赋值 ................................ ................................ ............... 4 6 位流语法规则 ................................ ................................ ........... 4 描述方法 ................................ ................................ ........... 4 描述符 ................................ ................................ ............. 6 函数 ................................ ................................ ............... 6 7 测序数据编码 ................................ ................................ ........... 7 编码框架 ................................ ................................ ........... 7 位流的语法和语义 ................................ ................................ .. 20 8 解码 ................................ ................................ .................. 37 解码流程 ................................ ................................ .......... 37 头部码流解码 ................................ ................................ ...... 37 尾部码流解码 ................................ ................................ ...... 37 压缩数据码流解码 ................................ ................................ .. 37 附录 A （资料性） 简并碱基规则 ................................ ..................... 45 附录 B （规范性） 序列识别码数字组分解码详细步骤 ................................ ... 46 附录 C （规范性） 差分位置及错配碱基还原过程 ................................ ....... 47 附录 D （规范性） 质量分数编码上下文模型建立 ................................ ....... 48 T/AI 133.1-2025 全国团体标准信息平台 T/AI 133.1 —2025 II 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分： 标准化文件的结构和起草规则》 的规定起草。 本文件是 T/AI 133《信息技术 基因数据压缩》的第 1部分。T/AI 133已经发布以下部分： ——第1部分：测序数据。 请注意本文本的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本文件由数字音视频编解码技术标准工作组提出。 本文件由中关村视听产业技术创新联盟归口。 本文件起草单位：深圳大学、鹏城实验室、深圳华大生命科学研究院、哈尔滨工业大学、西安电子科 技大学、深圳华大智造科技股份有限公司、华为技术有限公司、香港城市大学。 本文件主要起草人：朱泽轩、张勇、徐讯、刘贤明、牛毅、陈毓新、李胜康、王荣杰、王诗淇、谢少 辉、马明明、周倩、江俊君、孙杰、黎宇翔、古圣昌、郭良顺、谢寅龙、曾文君、魏晓峰、单日强、刘元 盛、曾湘祥、 赵海英、崔晓冉、 黄铁军、高文。 T/AI 133.1-2025 全国团体标准信息平台 T/AI 133.1—2025 III 引言 T/AI 133《信息技术 基因数据压缩》是为适应基因测序、基因序列比对、分析、数据传输等应用中对 基因数据压缩的需求而制定的。 T/AI 133的编制目的是建立统一的基因数据压缩编解码规范，促进不同平 台和系统间的互操作与高效传输。 T/AI 133采用一系列技术来达到基因数据的高效率压缩编码包括基于输 入性参考序列的碱基序列压缩编码、基于自组装参考序列的碱基压缩编码、基于自适应上下文的质量分数 压缩编码等，拟由以下五个部分构成： ——第1部分：测序数据。目的在于确立适应于基因测序数据中序列识别码、碱基序列、质量分数等的 压缩编解码。 ——第2部分：比对数据。目的在于确立基因数据比对结果中参考基因组序列、高通量碱基序列、比对 位置、错配信息等的压缩编解码。 ——第3部分：分析结果数据。目的在于确立基因测序数据变异检测结果中参考序列、变异位置、变异 结果等的压缩编解码。 ——第4部分：参考软件。目的在于提供 T/AI 133第1、2、3等部分所定义工具集的无歧义、可执行标 准实现，是编码器是否符合标准的一致性