ICS 13.310 A 92 中 华人民 共和国 公共安 全行业 标准 GA GA/T XXXX—XXXX 序列多态 STR等位基因命名规 则 Nomenclature for seque nce-based STR allele s 2020-08-01发布 2021-01-01实施 中华人民共和国公安部 发 布 GA/T XXXX—XXXX 目 次 前言 ................................ ................................ .................. I 引言 ................................ ................................ ................. II 1 范围 ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1 4 缩略语 ................................ ................................ ............. 2 5 命名原则 ................................ ................................ ........... 2 6 命名规则 ................................ ................................ ........... 3 附录A（规范性附录） 法庭科学STR基因座序列信息 ................................ ......... 6 参考文献 ................................ ................................ ............. 14 GA/T XXXX—XXXX I 前 言 本标准按照 GB/T 1.1 —2009给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利 。本文件的发布机构不承担识 别这些专利的责任。 本标准由全国刑事技术标准化技术委员会 法医检验 分技术委员会（ SAC/TC 179/SC 6）提出并归口。 本标准起草单位： 公安部物证鉴定中心 、四川大学 、广州市公安局 、辽宁省公安厅 、北京市公安局 、 北京爱普益生物科技有限公司 。 本标准主要起草人： 季安全、叶健、王乐、康克莱、王正、刘超、刘锋、焦章平、张驰、周骋。GA/T XXXX—XXXX II 引 言 STR遗传标记 广泛应用于 法庭科学、医疗诊断以及人类学研究 。本标准面向 STR的应用需求，制订统 一的序列多态 STR等位基因命名规则， 提高STR的应用价值。 GA/T XXXX—XXXX 1 序列多态 STR等位基因命名规则 1 范围 本标准规定了人类序列多态 STR等位基因命名规则。 本标准适用于所有从事 STR测序的DNA实验室和产品制造商 。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件 ，仅注日期的版本适用于本文 件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单 ）适用于本 文件。 GB/T 37226 —2018 法庭科学人类荧光标记 STR复合扩增检测试剂质量基本要求 GA/T 383—2014 法庭科学 DNA实验室检验规范 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 基因座 locus 染色体上基因所占的位置或基因组 DNA中的一段 。 [GB/T 37226—2018，定义 2.2] 3.2 等位基因 allele 位于一对 同源染色 体的相同位置上控制 同一性状的不同形式的基因 。 3.3 基因型 genotype 个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见 性状的实际基因组成。 3.4 短串联重复序列 short tandem repeat 一类广泛存在于真核生物基因组中的 DNA串联重复序列。 其重复单位 通常由2～6个碱基构成， 重复次数通常在 5～60次。 3.5 单核苷酸多 态性 single nucleotide polymorphism 在人类基因组范围内，任何单碱基突变使特异核苷酸位置上出现两种或 两种以上碱基，其中最少 的一种在群体中的频率不少于 1%，所形成的多态性遗传标记。 GA/T XXXX—XXXX 2 3.6 长度多态性 length polymorphism 同一基因座上，各等 位基因之 间的DNA长度差异构成的多态性。 3.7 序列多态性 sequence polymorphism 同一基因座上，因 不同个体 DNA序列碱基差异构成的多态性。 3.8 重复区序列 repeat region sequence STR中重复单位 串联组成的部分， 一般从第一个重复单位的 5'端，至最后一个重复单位的 3'端的 序列。 3.9 侧翼序列 flanking sequence STR重复区序列两侧的 DNA序列。 3.10 重复单位 repeat unit STR重复区序列中连续反复出现的 DNA序列。 3.11 重复结构 repeat structure STR重复区序列中重复 单位的组成形式 。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 DNA：脱氧核糖核酸（ Deoxyribonucleic Acid ） SNP：单核苷酸多态性（ Single Nucleotide Polymorphism） STR：短串联 重复序列（ Short Tandem Repeat） 5 命名原则 5.1 以GRCh38作为比对参考序列，以其正向序列作为 STR序列比对依据，进行序列比对、定 义重复 结构、定位SNP。 5.2 定义STR重复区的起始位置、终止位置和 重复结构见附录A，起始和终止位置是以参考序列描 述的，不因碱基插入或缺 失而改变。 5.3 命名规则 应具备基 因座可拓展性。 5.4 若发现新的 STR等位基因，应可依据本命名规则 进行系统性唯一命名。 5.5 充分利用STR序列多态信息 。 5.6 与国际法医遗传 学会推荐的长度多态STR命名指南兼容。 GA/T XXXX—XXXX 3 6 命名规则 6.1 命名通式 按照以下通式结构进行命名， 命名细则按照6.2的规定执行。 ×(×/×/…)[××]:×× 重复区序列中 非重复单位的碱基变异信息 侧翼序列的碱基变异信息 重复区序列信息 等位基因的长度多态分型 ，用阿拉伯数字 表示 6.2 命名细则及示例 6.2.1 重复结构中仅包含单一重复 单位的基因座， 用重复单位数目命名该等位基因。 示例：TPOX基因座重复结构为[AATG] a，该基因座某等位基因 重复区序列为 [AATG] 8，侧翼序列与参 考序列完全 相同，则该等位基因命名为 8。 6.2.2 重复结构中包含 N（N>1）个重复单位的基因座，等位基因命名为： 重复单位总数目 (第一个 重复单位数目 /第二个重复 单位数目 /…… /第N个重复单位数目 )。 示例1：D2S1338基因座重复 结构为[GGAA] a[GGCA] b，该基因座 某等位基因 重复区序列为[GGAA]6[GGCA ]11，侧 翼序列与参 考序列完全相同， 则该等位基因命名为 17(6/11)。 示例2：D12S391 基因座重复 结构为[AGA T]a[AGAC]b[AGAT ]c， 该基因座某等位基因 重复区序列 [AGAT] 11[AGAC]7， 侧翼序列与参 考序列完全相同，则该等位基因命名为 18(11 /7/0)。 示例3：D21S 11基因座重复结构为[TCTA ]a[TCTG] b[TCTA] cTA[TCTA] dTCA [TCTA ]eTCCATA [TCTA] f，该基因座 某等位基因 重复区序列为 [TCTA] 6[TCT G]5[TCTA] 3TA[TCTA] 3TCA [TCTA] 2TCCATA [TCTA] 7，侧翼序列与参 考序列完全 相同，则该等位基因命名为 26(6/5/3/3/2/7)。 6.2.3 当等位基因的 重复区序列中的重复 单位存在插入序列时 ，将该插入序列以大写英文字母形式 插入等位基因名称的相应位置， 并以“ +”连接该插入序列和前后序列 。在确定插 入的序列