ICS 11.020 CCS C 05 13 河北省 地方 标准 DB 13/T 6064—2025 儿童性发育异常疾病诊疗技术规范 2025 - 04 - 03发布 2025 - 05 - 03实施 河北省市场监督管理局 发布 DB 13/T 6 064—2025 I 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则第 1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由河北省卫生健康委员会提出。 本文件由河北省卫生健康标准化技术委员会（ HeB/TC 25 ）归口。 本文件起草单位：河北省儿童医院、河北医科大学第二医院、唐山市妇幼保健院。 本文件主要起草人：崔晓薇、曹延延、张蔷、陈潇潇、周云、刘颖业、刘蕾、刘丽君、张会丰、 张双。DB 13/T 6064 —2025 1 儿童性发育异常疾病诊疗技术规范 1 范围 本文件规定了儿童性发育异常疾病（ disorders of sex development ，DSD）诊疗技术的诊断、 治疗和随访。 本文件适用于 0～18岁DSD患儿的诊疗。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 性发育异常疾病 disorders of sex development ，DSD 染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。 注： 包括“46,XX DSD ”“46,XY DSD ”和性染色体异常 DSD。 外生殖器 external genitalia 位于腹腔外的生殖器，男性指阴茎和阴囊，女性指大阴唇、小阴唇、阴蒂、阴道前庭和阴阜。 性腺 gonads 男性的睾丸和女性的卵巢。 3.4 尿道下裂 hypospadias 阴茎弯曲，尿道开口不在正常位置。 小阴茎 small penis 外观正常但阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群阴茎长度平均值 2.5个标准 差以上者。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 CAH：先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ） CAIS：完全性雄激素不敏感综合征（ complete androgen insensitivity syndrome ） E2：雌二醇（ estradiol ） FSH：促卵泡刺激素（ follicle stimulating Hormone ） hCG：人绒毛膜促性腺激素（ human chorionic gonadotropin ） IGF-1：血清胰岛素样生长因子 1（insulin-like growth factor 1 ） LH：促黄体生成素（ luteinizing hormone ） MDT：多学科团队（ multidisciplinary team ） PAIS：部分性雄激素不敏感综合征（ partial androgen insensitivity syndrome ） rhGH：重组人生长激素（ recombinant human growth hormone ） SD：标准差（ standard deviation ） TS：特纳综合征（ turner syndrome ） DB 13/T 6064 —2025 2 5 总体要求 应充分尊重患儿（ ≥8岁）及其家庭意见，经内分泌科、泌尿外科、精神心理、分子遗传等相关 科室MDT的医学评估的基础上后对 患儿进行性别分配、诊断、治疗和随访。 6 诊断 对象 对0～18岁儿童具有下列情形之一者应进行临床评估： a) 外生殖器模糊不清； b) 女性外生殖器伴阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟 /大阴唇肿块； c) 男性外生殖器伴双侧隐睾、小阴茎、单发的会阴型尿道下裂、轻中度尿道下裂伴有隐睾； d) 生殖器外形与产前染色体不符合； e) 青春期发育不全 /发育延迟； f) 女性男性化症状； g) 原发性闭经； h) 男性乳房发育； i) 男性周期性血尿； j) 有DSD家族史如 CAIS。 病史采集 病史采集应重点关注以下内容： a) 女性外生殖器男性化或男性女性化； b) 孕产妇的用药史，包括合成代谢类固醇、雄激素、辅助生殖用药，及其是自然怀孕或医学 助孕等； c) 孕产妇的健康状况和内分泌状态，如孕期出现的多毛症或男性化症状； d) 家族史中不孕不育、过早闭经、外生殖器发育异常、隐睾等相关疾病； e) 绒毛膜和（或）绒毛取样或羊膜腔穿刺获得的产前资料； f) 患儿既往的超声检查、染色体和基因检测结果。 体格检查 在一般体格检查的基础上，还应包含以下内容： a) 应用Tanner分期描述乳房发育； b) 睾丸的位置及应用睾丸模型子比较法判定睾丸大小（ ml）； c) 男性外生殖器：测量男性仰卧位拉直后的阴茎长度和直径（ cm），并检查阴囊是否分裂或 扁平； d) 女性外生殖器：测量女性阴蒂样组织的宽度（ mm）和长度（ mm）； e) 按附录A对外生殖器进行评分； f) 对外部性腺不能触及的患儿应进行腹股沟管的性腺触诊； g) 尿道开口的位置，如龟头不对称、阴茎中部、阴茎与阴囊的连接处或会阴部靠近肛门； h) 阴道开口形态和位置； i) 记录有无特征性的畸形体貌、智力低下、身材矮小、骨骼异常或母亲雄性化的体征。 实验室检查 6.4.1 血清性激素评估应包括 LH、FSH、E2、睾酮、孕酮。 6.4.2 肾上腺轴功能应包括促肾上腺皮质激素、血清皮质醇节律、睾酮、孕酮、 17-羟孕酮、脱氢 表雄酮、雄烯二酮等。 6.4.3 血清抗缪勒管激素和抑制素 B测定。 6.4.4 激发试验应包括促性腺激素释放激素激发试验、 hCG激发试验和促肾上腺皮质激素激发试验。 6.4.5 性别确定应采用染色体核型分析或 X和Y染色体特异探针检测。 DB 13/T 6064 —2025 3 6.4.6 对于未发现染色体核型异常的患儿， 宜进行家系三人全外显子组测序； 对于临床高度疑似 CAH 的患儿宜采用特异性扩增结合 Sanger测序和多重连接探针扩增技术。 超声检查 超声检查至少应包括以下内容： a) 盆腔扫查应关注子宫和卵巢； b) 双侧腹股沟 区扫查应关注睾丸或卵睾； c) 会阴部扫查应关注阴道和阴茎海绵体； d) 腹部至少应关注肾脏和肾上腺。 外科腔镜检查 6.6.1 外科腹腔镜探查 以下列情况之一者应进行腹腔镜探查。 a) 常规检查无法探及且高度怀疑腹腔内存在发育异常的性腺，尤其是睾丸；常规检查不能明 确诊断，必须依赖开放手术或腹腔镜探查的其他情况。 b) DSD的鉴别诊断必须依赖于性腺组织学检测的情况。 c) 对于无法通过核型和血清检测获得准确诊断，腹腔疑似睾丸组织、卵睾组织，需要对性腺 做长轴纵向深部取材活检。 d) 混合性腺发育不良的条纹性腺可以依据冰冻病理结果诊断， 其他情况需要等石蜡切片结果。 只有获得最后的病理结果及性别认定后，才能决定做性腺或生殖器的切除。 6.6.2 外科内镜联合逆行造影 对于泌尿生殖窦畸形的患儿，应进行内镜检查联合逆行造影，并记录尿道、阴道及共同通道各 自的长度、发育情况及有无子宫颈样结构。内镜检查后宜在各通道内留置 Fr3输尿管导管并进行逆行 造影检查，留存各通道解剖关系的影像资料，测量阴道开口及尿道远端至会阴皮肤的直线距离或垂 直距离。 性心理发育评估 6.7.1 性心理评估问卷 经培训合格的临床医师可对患儿进行性心理评估问卷包括： a) 学龄前活动量表，年龄 <5岁由亲密监护人完成； b) 儿童性别角色量表 ,年龄≥5岁由患儿本人或监护人完成。 6.7.2 其他 有资质的心理医师可通过心理问诊和检查、患者自我报告、绘画等对患儿进行性别角色评估。 7 治疗 性别分配 7.1.1 性别分配原则 具体原则如下： a) 在病理生理及解剖结构上将生物功能及结构损害降到最低； b) 将心理和社会的不利影响最小化； c) 尽量保留生育功能； d) 尽量保护性功能； e) 如有可能，在性器官选择手术上留有余地，为后续抚养性别不能得到患儿认同时保留修正 的可能； f) 降低性别 认同混乱的风险。 DB 13/T 6064 —2025 4 7.1.2 性别分配推荐 7.1.2.1 按表1对诊断明确的患儿进行性别推荐。 表1 DSD患儿抚养性别初始认定的建议 诊断 推荐抚养性别 核型为46,XX的CAH 女性 核型为46,XX的睾丸DSD完全性反转 男性 核型为46,XY的5α还原酶缺乏症 男性或女性 核型为46,XY的17-β羟基类固醇脱氢酶缺乏症 男性或女性 核型为46,XY的完全性性腺发育不良 女性 核型为46,XY的CAIS 女性 核型为46,XY的PAIS 男性或女性 核型为46,XY的雄激素合成不足 男性或女性 核型为46,XY的不完全性性腺发育不良 男性或女性 核型为46,X