(19)中华 人民共和国 国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210106604.9 (22)申请日 2022.01.28 (71)申请人 华中科技大 学同济医学院附属同济 医院 地址 430030 湖北省武汉市解 放大道1095 号 (72)发明人 刘继红　汪道文　王涛　徐浩　 李宗哲　牛永华　 (74)专利代理 机构 武汉开元知识产权代理有限 公司 42104 代理人 胡镇西　冯超 (51)Int.Cl. C40B 40/06(2006.01) C12Q 1/6883(2018.01) C12M 1/34(2006.01)C12M 1/00(2006.01) C40B 50/06(2006.01) C12Q 1/6806(2018.01) C12Q 1/6837(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能 减退症相关基因的DNA文库及其应用 (57)摘要 本发明涉及一种检测诊断特发性低促性腺 激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其 应用， 本发明根据84个IHH致病、 候选基因及X连 锁隐性鱼鳞病致病基因， 设计引物池， 对样本基 因组DNA进行PCR扩增， 扩增产物利用高通量半导 体测序技术进行测序， 寻找致病突变， 用于IHH 伴/不伴鱼鳞病的临床诊断和遗传学研究， 为临 床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据， 为 于IHH伴/不伴 鱼鳞病患者的生育提供遗传咨询， 为选择性优生优育提供基础。 本发明具有准确、 快速、 灵活、 低成本的特点， 84个基因检测区域能 够检测常染色体显性、 常染色体隐性、 X连锁隐性 IHH及X连锁隐性鱼鳞病， 对该疾病的诊断和鉴别 诊断有着重要的意 义和临床价 值。 权利要求书4页 说明书16页 附图3页 CN 114411265 A 2022.04.29 CN 114411265 A 1.一种检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库， 其特征 在于： 所述特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因包括以下所有IHH致病、 候选基 因及X连锁隐性鱼鳞病致病基因且相关基因数量 为84个， 具体 基因为： 权　利　要　求　书 1/4 页 2 CN 114411265 A 2权　利　要　求　书 2/4 页 3 CN 114411265 A 3