(19)中华 人民共和国 国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210104297.0 (22)申请日 2022.01.28 (71)申请人 河南省肿瘤医院 地址 450000 河南省郑州市金 水区东明路 127号 (72)发明人 王启鸣　张哲　武旋　杨森　韩晶　 (74)专利代理 机构 郑州翊博专利代理事务所 (普通合伙) 41155 代理人 周玉青 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 一种用于肺癌辅助诊断的SNP标志物及试剂 盒 (57)摘要 本发明属于医药生物 技术领域， 具体公开了 一种用于肺癌辅助诊断的SNP标志物， 所述SNP标 志物为11 ‑94464074、 rs3730931、 rs28605692、 rs769418、 rs368770950、 rs200543348和 rs3218681的组合。 该SNP标志物组合可用于肺癌 的辅助诊断， 对肺癌的诊断灵 敏度达到了 76.4%， 特异度达到了70.8%， 明显高于现有的肺癌筛查 诊断方法； 使得肺癌的诊断更加方便易行， 为临 床医生快速准确掌握患者病情、 及时采取根据个 性化的防治方案提供支持。 权利要求书1页 说明书6页 附图1页 CN 114231637 A 2022.03.25 CN 114231637 A 1. 一种用于肺癌辅助诊断的SNP标志物， 其特征在于， 所述SNP标志物为11 ‑94464074、 rs3730931、 rs28605692、 rs769418、 rs368 770950、 rs200543348和rs3218681的组合； 其中，   11‑94464074位点是位于人类第1 1染色体第94 464074位碱基由T到 C的SNP位 点突变。 2.权利要求1所述SNP标志 物的检测试剂在制备用于肺癌辅助诊断的产品中的应用。 3.根据权利要求2所述的应用， 其特征在于， 所述检测试剂为通过芯片 或高通量测序平 台检测样本中SNP标志 物的试剂。 4.根据权利要求3所述的应用， 其特征在于， 所述产品含有检测权利要求1所述SNP标志 物的引物或探针。 5.根据权利要求 4所述的应用， 其特 征在于， 所述样本为血清、 细胞或组织。 6.根据权利要求5所述的应用， 其特 征在于， 所述产品为芯片、 制剂或试剂盒。 7.一种用于肺癌辅助诊断的芯片， 其特征在于， 所述芯片包含检测权利要求1所述SNP 标志物的特异性探针。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114231637 A 2一种用于肺癌辅助诊断的SNP标志物及 试剂盒 技术领域 [0001]本发明属于医药生物技术领域， 具体涉及一种用于肺癌辅助诊断的SNP标志物及 试剂盒。 背景技术 [0002]肺癌是我国癌症死亡的主要原因， 近年来， 肺癌的发病率和死亡率显著 上升， 而且 由于生活方式和社会经济发展的多样性， 目前存在着地域和性别差异。 一系列属 性风险分 析表明， 吸烟、 空气 污染和职 业因素都与 肺癌有关。 行为干预， 如戒烟和筛查， 可以有效地降 低肺癌的发病率和死 亡率。 [0003]肺癌是一种多步骤、 多因素的疾病， 具有多种组织学亚型， 是全世界最致命的癌 症。 吸烟和空气污染是两个重要的危险因素。 其他危险因素， 如职业接触(例如石棉)， 也在 肺癌的发展中起着重要作用。 近年来， 我国男性和女性肺癌发病率迅速上升， 对 人类健康构 成了巨大威胁。 在美国， 肺癌发病率有所下降， 特别是近年来， 部分原因是有效的烟草控制 和一系列健康教育和 促进措施。 就性别差异而言， 肺癌在全世界和大多数地区的男性中更 为普遍。 至于死亡率， 肺癌目前是癌症死亡的主要原因， 占所有癌症死亡人数的近20％。 与 大多数国家相比， 中国的肺癌死亡率相对较高。 据预测， 2015年至2030年， 中国的肺癌死亡 率可能会增 加约40％。 肺癌的预防研究至关重要， 并最终降低发病率和死 亡率。 [0004]肺癌的预防分为三级， 一级预防： 是指病因预防； 二级预防： 主要是指早期发现、 早 期诊断、 早期治疗， 提高治愈率， 降低死亡率； 三级 预防： 是指对癌症患者进 行合理有效的治 疗， 改善生活质量、 延 长生存期 。 肺癌的一级 预防是指病因预防， 目的是防治癌症的发生。 针 对化学、 物理、 生物等具体致癌、 促癌因素和 体内外治病条件， 采取预防以下措施： 一、 保护 环境、 改善空气质量。 二、 控制吸烟。 经研究证实， 吸烟是导致肺癌的最主要的原因。 三、 养成 良好的生活方式及饮食习惯。 经研究证实， 多种水果和绿叶蔬菜等 都对肺癌具有 预防作用； 同时要坚持体育锻炼， 作息时间要有规律， 睡眠要充足。 四、 保持良好的心理状态。 人的沮 丧、 失望、 消沉和愤怒等不良情绪， 可以对人的内分泌系统和免疫系统形成负面影响， 体内 免疫细胞数量就会减少， 从而容易导致细胞突变， 诱 发癌症。 肺癌的早期发现， 早期诊断， 早 期治疗在二级预防中占有重要地位， 从肺癌的临床分期看， 早期肺癌患者手术后的五年生 存率要明显高于中晚期患者。 对于突然出现的刺激性咳嗽、 痰中带血、 胸闷不适、 胸痛等症 状要及时早到医院检查。 到出现气短、 发热、 消瘦、 声音嘶 哑等症状时已经是肺癌的晚期 了。 定期体检， 行胸部X线片和CT不 失为一个好的检查方法， 尤其是对有肺癌家族遗传倾向的人 群。 由于对肺癌的病因预防(一级预防)尚无明确、 有效的预防措施， 但如果能加强二级预 防， 做到早发现、 早诊断和早治疗， 则可以明显 改善疾病预后， 提高肺癌患者的5年生存率。 因此， 争取早期诊断是肺癌防治的重点。 但是， 肺癌的生物标志物的特异性欠佳， 血清癌胚 抗原(CEA)等标志物对诊断意义不大。 病理活检是肺癌诊断的金标准， 但是需要有创取 活检 组织， 不宜作为临床健康筛查的普遍适用手段。 [0005]吸烟、 饮酒和遗传变异是肺癌发生的主要因素。 环境致癌 物可引起DNA损伤而诱导说　明　书 1/6 页 3 CN 114231637 A 3