(19)中华 人民共和国 国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210160046.4 (22)申请日 2022.02.22 (71)申请人 杭州瑞普基因科技有限公司 地址 311100 浙江省杭州市余杭区五常街 道联创街18 8号贝达梦工场D座7-10层 (72)发明人 陈燕君　肖姗姗　王涛　 (74)专利代理 机构 北京清亦华知识产权代理事 务所(普通 合伙) 11201 代理人 吴婷 (51)Int.Cl. C12Q 1/6876(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 20/20(2019.01) G16B 20/30(2019.01) G16B 25/20(2019.01)G16B 40/00(2019.01) G16B 50/30(2019.01) (54)发明名称 基于SNP位点的基因身高预测试剂盒和芯片 及方法 (57)摘要 本发明提出了基于SNP位点的基因身高预测 试剂盒和芯片及方法， 用于预测身高的SNP包括 下列的至少之一： rs10946808、 rs10958476、 rs11021504、 rs11205277、 rs11765954、 rs12198986、 rs12338076、 rs 1351394、 rs143383、 rs143384、 rs1776897、 rs1812175、 rs185819、 rs2282978、 rs3130050、 rs3748069、 rs3751599、 rs3760318、 rs3791675、 rs3791679、 rs3816804、 rs3823418、 rs4533267、 rs4713858、 rs4743034、 rs4794665、 rs4800148、 rs4821083、 rs6030712、 rs6060369、 rs6763931、 rs678962、 rs6830062、 rs7153027、 rs7571816、 rs757608、 rs7678436、 rs7846385、 rs7968682、 rs798544、 rs8756和 rs967417。 利用本发明的SNP可以准确地预测出 身高数值， 具有良好的应用推广价 值。 权利要求书1页 说明书5页 序列表9页 附图1页 CN 114317706 A 2022.04.12 CN 114317706 A 1.一种用于预测身高的SNP， 其特征在于， 包括下列的至少之一： rs10946808、 rs10958476、 rs11021504、 rs11205277、 r s11765954、 r s12198986、 rs12338076、 rs1351394、 rs143383、 rs143384、 rs1776897、 rs1812175、 rs185819、 rs2282978、 rs3130050、 rs3748069、 rs3751599、 rs3760318、 rs3791675、 rs3791679、 rs3816804、 rs3823418、 rs4533267、 rs4713858、 rs4743034、 rs4794665、 rs4800148、 rs4821083、 rs6030712、 rs6060369、 rs6763931、 rs678962、 rs6830062、 rs7153027、 rs7571816、 rs757608、 rs7678436、 rs7846385、 rs7968682、 rs79854 4、 rs8756和rs967417。 2.一种用于检测权利要求1所述的SNP的探针， 其特征在于， 所述探针具有如SEQ  ID  NO： 1～42任一所述核苷酸序列。 3.一种用于预测身高的试剂 盒或芯片， 其特征在于， 包括权利要求2所述用于检测权利 要求1所述的SNP的探针。 4.检测权利 要求1所述用于预测身高的SNP的试剂、 权利要求2所述用于检测所述的SNP 的探针或者权利要求3所述用于预测身高的试剂盒或芯片在构建预测身高的机器学习模型 或者预测身高 中的应用。 5.一种构建用于预测身高的机器学习模型的方法， 其特 征在于， 包括： 获取已知性别和身高值的受试者的生物样本； 提取所述生物样本的基因 组DNA； 测定所述基因 组DNA中如权利要求1所述用于预测身高的SNP的基因型； 以所述SNP的基因型作为机器学习模型的输入特征， 以性别和身高值作为标记， 进行训 练， 获得用于预测身高的机器学习模型。 6.根据权利要求5所述的方法， 其特征在于， 利用权利要求2所述用于检测SNP的探针识 别所述基因 组DNA上的所述SNP； 任选地， 所述 生物样本 选自外周血、 唾液、 试子和/或实体组织； 任选地， 所述机器学习模型为回归 模型。 7.一种预测身高的方法， 其特 征在于， 包括： 获取已知性别受试者的生物样本； 提取所述生物样本的基因 组DNA； 测定所述基因 组DNA中如权利要求1所述用于预测身高的SNP的基因型； 将性别和所述SNP的基因型输入预先构建的机器学习模型中， 进行测试， 以便预测所述 受试者的身高值。 8.根据权利要求7所述的方法， 其特征在于， 所述预先构建的机器学习 模型是通过权利 要求5或6所述构建用于预测身高的机器学习模型的方法获得的。 9.一种可执行的存储介质， 其特征在于， 所述存储介质存储有计算机程序指令， 所述计 算机程序指令在处理器上运行时， 使所述处理器执行如权利要求7或8所述预测身高的方 法。 10.一种电子设备， 其特 征在于， 包括： 权利要求9所述可 执行的存储介质； 所述处理器， 用于执 行所述计算机程序以实现如权利要求7或8所述预测身高的方法。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114317706 A 2基于SNP位点的基因身高预测试剂盒和芯片及方 法 技术领域 [0001]本发明涉及生物医疗领域。 具体地， 本发明涉及基于S NP位点的基因身高预测试剂 盒和芯片及方法。 背景技术 [0002]目前对儿童成年后身高的预测方法主要包括： (1)通过测定骨龄， 进而推算出儿童 剩余的长高空间的骨龄检测法(骨龄是国内外专家一致公认 能精确反映人体发育成熟度、 骨骼生长状况的一个重要而可定量计数的指标)； (2)基于父母身高， 来估算子代身高的父 母平均身高预测法； (3)基于身高的遗传度最高可达80％的基因检测的方法。 然而， 依托于 非基因检测的身高预测技术， 如通过测量骨龄， 只能反映检测时间节点时的发育状况； 依 托 于基因检测的身高预测的技术， 大多依托于分类模型， 即给出的结果为有限分类类型(如： 高身高、 低身高、 平均身高)， 无法提供 具体的预测身高数值。 [0003]因此， 目前 预测身高的方法仍有 待研究。 发明内容 [0004]本发明旨在至少在一定程度上解决现有技术中存在的技术问题至少之一。 为此， 本发明提出了用于预测身高的SNP、 用于检测SNP的探针、 用于预测身高的试剂盒和芯片及 其用途、 构建用于预测身高的机器学习模型的方法、 预测身高的方法、 电子 设备和可执行的 存储介质， 利用本发明提出的SNP可以准确地预测出身高数值， 具有良好的应用推广价 值。 [0005]在本发明的一个方面， 本 发明提出了一种用于预测身高的SNP。 根据本发明的实施 例， 所述用于预测身高的SNP包括下列的至少之一： rs10946808、 rs10958476、 rs11021504、 rs11205277、 rs11765954、 rs12198986、 rs12338076、 rs1351394、 rs143383、 rs143384、 rs1776897、 rs1812175、 rs185819、 rs2282978、 rs3130050、 rs3748069、 rs3751599、 rs3760318、 rs3791675、 rs3791679、 rs3816804、 rs3823418、 rs4533267、 rs4713858、 rs4743034、 rs4794665、 rs4800148、 rs4821083、 rs6030712、 rs6060369、 rs6763931、 rs678962、 rs6830062、 rs7153027、 rs7571816、 rs757608、 rs7678436、 rs7846385、 rs7968682、 rs79854 4、 rs8756和rs967417。 采用上述SNP位 点可以准确预测身高。 [0006]需要说明的是， 本 发明所使用的rs编号是NCBI基因数据库对S NP的识别编号， 对应 着基因组上一个特定位置的基因改变， 可在NCBI数据库中查询。 [0007]在本发明的另一方面， 本 发明提出了一种用于检测前面所述的SNP的探针。 根据本 发明的实施例， 所述探针具有如SEQ  ID NO： 1～42任一所述核苷 酸序列。 上述探针可以特异 性地识别相应的SNP位点(对应关系如下表)， 从而可以准确地获知SNP位点的基因型， 进一 步准确预测身高值。 [0008]表1探针和SNP位 点对应关系说　明　书 1/5 页 3 CN 114317706 A 3