(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210164412.3 (22)申请日 2022.02.23 (71)申请人 夷希微医学 科技 （上海） 有限公司 地址 202156 上海市崇明区新河镇滨江路 78号13幢一层A 25室 (72)发明人 洪旭涛　李星秀　黄文　 (74)专利代理 机构 杭州中成专利事务所有限公 司 33212 专利代理师 金祺 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12Q 1/6858(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 5/00(2019.01) G16B 20/20(2019.01)G16B 40/00(2019.01) (54)发明名称 血栓形成导致复发流产风险基因检测引物 及评估模型 (57)摘要 本发明涉及血栓形成导致复发流产风险基 因检测引物及评估模型， 属于分子生物学及生物 信息学领域， 具体为： 基于多重PCR扩增及毛细管 电泳检测多个SNP， 并通过回归预测模型的构建， 对纳入的SNP位点赋 予不同权重， 进行打分， 并最 终对待测样 本的血栓风险进行归类和评估。 本发 明公开了 血栓形成导致复发流产风险基因， 包括 设定的11个基因名称和对应的12 个位点、 以及上 述12个位点对应的引物。 本发明还同时公开了血 栓形成导致复发流产风险基因的评估模型以及 相应的评估 模型的使用方法。 权利要求书3页 说明书26页 序列表6页 附图2页 CN 115094130 A 2022.09.23 CN 115094130 A 1.血栓形成导致复发流产风险基因， 其特征在于： 根据基因权重， 设定的基因名称和对 应的位点、 rs编号如下： 基因名称 位点 rs编号 F2 G20210A rs1799963 F5 G1691A rs6025 IL10 c.‑149+2211A>G rs1800871 PAI‑1 ‑675 4G/5G rs1799768 MTHFR A1298C rs1801131 MTHFR C677T rs1801133 MTRR A66G rs1801394 PROC C169T rs757583846 VEGFA ‑1154G/A rs1570360 PROS A586G rs121918474 SERPINC1 C218T rs1219095 51 THBD G1209T rs398122807 。 2.根据权利要求1所述的血栓形成导致复发流产风险基因， 其特征在于： 11个基因 的12 个位点对应的引物如下： 权　利　要　求　书 1/3 页 2 CN 115094130 A 2wt表示野生型， mt 表示突变型。 3.血栓形成导致复发流产风险基因的评估模型， 其特征在于： 利用 如权利要求1或2所 述的基因， 所 特定的赋值表如下： 基因名称 rs编号 杂合型 纯合突变型 纯合野生型 F2 rs1799963 2.8 7 0 F5 rs6025 4.1 11.4 0 IL10 rs1800871 ‑0.5 ‑0.5 0 PAI‑1 rs1799768 4 6.4 0 MTHFR rs1801131 2.2 2.8 0 MTHFR rs1801133 2.1 2.5 0 MTRR rs1801394 0 1.4 0 PROC rs757583846 5 9 0 VEGFA rs1570360 3 3 0 PROS rs121918474 5 5 0 SERPINC1 rs1219095 51 3.5 5 0 THBD rs398122807 2.1 4 0 用于RSA风险值的计算公式为： 2×{2.8×rs1799963+3 ×rs6025+(3+rs1570360+rs121918474+rs121909551+ rs398122807) ×(1+rs1799768)+[(1+rs1801131) ×(1+rs1801133)+1]^(2rs1801394)+2× rs757583846} ×3rs1800871； 判断阈值 为60～65。 4.根据权利要求3所述的血栓形成导 致复发流产风险基因的评估 模型， 其特 征在于： 当判断阈值 为65时， 对应的结果判断标准 为：权　利　要　求　书 2/3 页 3 CN 115094130 A 3