(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210237635.8 (22)申请日 2022.03.10 (71)申请人 南方医科 大学 地址 510080 广东省广州市白云区沙 太南 路1023号-10 63号 申请人 广州市刑事科 学技术研究所 　 广东宠孚生物科技有限公司 (72)发明人 陈玲　刘超　刘长晖　杜蔚安　 王萌鸽　黄黎涛　韩晓龙　杨成梁　 刘宏　徐曲毅　 (74)专利代理 机构 广州嘉权专利商标事务所有 限公司 4 4205 专利代理师 朱继超 (51)Int.Cl. C12N 15/11(2006.01)C12Q 1/6888(2018.01) C12Q 1/6874(2018.01) (54)发明名称 基于224个InDel和5 7个SNP位点的二代测序 检测体系 (57)摘要 本发明提供了一种基于224个InDel和57个 SNP位点的二代测序检测体系， 包括引物组合、 试 剂盒及配套的DNA分型方法。 所述引物组合能够 同时扩增224个InDel位点和57个SNP位点， 所述 InDel位点包 括178个常染色体InDel位点、 38个 X 染色体InDel位点和8个Y染色体InDel位点， 所述 SNP位点为表型信息常染色体SNP位点。 本发明检 测体系应用了单管内复合扩增和二代测序技术， 可一次性获得多个样本的常染色体、 X染色体、 Y 染色体上的候选InDel和SNP位点的遗传标记信 息， 减少操作步骤， 缩短实验时间， 可用于法医学 个体识别、 复杂亲缘关系鉴定的辅助、 祖源推断 和表型推断的应用研究。 权利要求书2页 说明书18页 序列表87页 附图4页 CN 114774409 A 2022.07.22 CN 114774409 A 1.引物组合， 其特征在于， 包括同时扩增224个InDel位点和57个SNP位点的562条引物 片段， 所述InDel位点的RS编号分别为： rs140864、 rs2307956、 rs3067397、 rs10607699、 rs142717783、 rs3054057、 rs17878444、 rs71852971、 rs141853979、 rs138331044、 rs59841142、 rs76941525、 rs2307924、 r s10572185、 r s67487831、 rs11277697、 r s35635240、 rs113011930、 rs3836186、 rs28369942、 rs35484769、 rs34076006、 rs2307959、 rs3038275、 rs146875868、 rs2067235、 rs57455836、 rs145191158、 rs10662588、 rs66477007、 rs35136650、 rs10590825、 rs147792696、 rs3834231、 rs145577149、 rs10669491、 rs34843628、 rs10642484、 rs2308292、 rs35309403、 rs35294396、 rs3064355、 rs66843001、 rs11279993、 rs35416543、 rs1610935、 rs1610937、 rs66595817、 rs59363699、 rs1611095、 rs1160980、 rs1305056、 rs60867863、 rs112879447、 rs10701651、 rs140762、 rs2307652、 rs35634111、 rs34067069、 rs79225518、 r s35711971、 r s3217112、 rs67426579、 r s10673591、 rs17879936、 rs35351379、 rs1611048、 rs142221201、 rs10632896、 rs1611001、 rs2308072、 rs112456713、 rs75333006、 rs60564093、 rs10642965、 rs57981446、 rs3081400、 rs67365630、 rs140847、 rs35464887、 rs5897043、 rs76158822、 rs5897566、 rs113116058、 rs8190570、 rs570278618、 rs146332920、 rs74615971、 rs67405073、 rs111740146、 rs140683187、 rs200364632、 rs5787309、 rs11277790、 rs34287950、 rs113501732、 rs55757518、 rs67100350、 rs35135058、 rs11278940、 rs769299、 rs76382932、 rs35883582、 rs17174476、 rs3076465、 rs35499279、 r s33972805、 r s35962397、 r s75788814、 rs67939200、 r s63547361、 rs145941537、 rs2307570、 rs67264216、 rs35453727、 rs17238892、 rs35065898、 rs145040038、 rs60575667、 rs34924537、 rs141910158、 rs2308163、 rs3059957、 rs561160795、 rs5809836、 rs61490765、 rs35171885、 rs35112164、 rs58621233、 rs571755931、 rs139762874、 rs11444232、 rs34419736、 rs77635204、 rs34421865、 rs58269429、 rs66739142、 rs2307433、 rs10626599、 rs35193388、 rs10610201、 rs1610905、 rs11282585、 rs10641793、 rs145010051、 rs3069460、 rs2307581、 rs1305047、 rs16711、 rs55830333、 rs66913380、 rs530345654、 rs72031009、 rs3833118、 rs33979673、 rs77206391、 rs5825653、 rs33971783、 r s543659729、 r s72085595、 r s34529638、 rs5828358、 r s11471448、 rs16438、 rs59000476、 rs35455305、 rs59586141、 rs10699638、 rs71331798、 rs8178524、 rs538690481、 rs10654444、 rs16388、 rs34305529、 rs6481、 rs34123598、 rs16363、 rs34831294、 rs35954471、 rs10671504、 rs143123845、 rs3048996、 rs36094418、 rs79829945、 rs25581、 rs10699224、 rs3216913、 rs58595330、 rs60283667、 rs2308280、 rs35574346、 rs4030406、 rs16637、 rs45449991、 rs71671860、 rs34763847、 rs199731653、 rs3215490、 rs2307707、 rs363794、 rs11277082、 rs16368、 rs16367、 rs56820033、 rs61260787、 rs3859989、 rs149102585、 rs57608175、 rs59605609、 rs1160845、 rs16397、 rs2308033、 rs17394、 rs57843641、 rs3077884、 rs2307741、 rs376744795、 rs201342692、 rs771783753、 rs2032676、 rs199815934、 rs76041101、 rs3908和rs759551978； 所述SNP位点的RS编号分别 为： rs7516137、 r s6669519、 r s10923710、 r s4915551、 rs3827760、 rs12473319、 rs12632544、 rs12633011、 rs2045323、 rs16891982、 rs28777、 rs1470608、 rs147468294、 rs12203592、 rs4959270、 rs111847181、 rs11988731、 rs683、 rs10756819、 rs4749259、 rs12258832、 rs3740550、 rs1126809、 rs1393350、 rs1042602、 rs12821256、 rs2402130、 rs17128291、权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114774409 A 2rs12896399、 rs1426654、 rs1800414、 rs1667394、 rs1800407、 rs2238289、 rs1129038、 rs12913832、 rs12441727、 rs6497292、 rs1545