(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210277005.3 (22)申请日 2022.03.21 (71)申请人 武汉凯德维斯 生物技术有限公司 地址 430000 湖北省武汉市东湖新 技术开 发区高新大道666号生物创新园B1栋 579室 (72)发明人 陈世民　杨帆　赵雪娇　胡婷　 黄晓园　 (74)专利代理 机构 北京轻创知识产权代理有限 公司 11212 专利代理师 姚晓丽 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 一种子宫内膜癌的生物标志 物及其应用 (57)摘要 本发明涉及一种子宫内膜癌 的生物标志物 及其应用， 属于生物医药技术领域。 所述生物标 志物至少包括用于检测ZNF486基因至少一个靶 区域内甲基化的核酸序列， 其中， 所述靶区域选 自所述ZNF486基因的chr19： 20167214 ‑20200488 的全长区域或其中的部分区域。 本发 明还公开了 上述子宫内膜癌的生物标志物在制备子宫内膜 癌诊断产品中的应用。 本发明经研究发现， ZNF486基因可以作为子宫内膜癌的生物标志物， 对于提高子宫内膜癌高危人群的诊断率、 实现早 期干预治 疗和降低病死率具有非常重要的意 义。 权利要求书2页 说明书14页 序列表8页 附图2页 CN 114645094 A 2022.06.21 CN 114645094 A 1.一种子宫内膜癌的生物标志物， 其特征在于， 所述生物标志物至少包括用于检测 ZNF486基因至少一个靶区域内甲基化的核酸序列， 其中， 所述靶区域选自所述ZNF486基因 的chr19： 20167214 ‑20200488的全长区域或其中的部分区域。 2.根据权利要求1所述的子宫内膜癌的生物标志物， 其特征在于， 所述靶区域选自所述 ZNF486基因的c hr19： 201674 42‑20167584区域。 3.根据权利要求1所述的子宫内膜癌的生物标志物， 其特征在于， 所述生物标志物还包 括用于检测CDO1基因和SORCS 3基因中的每个基因的至少一个靶区域内甲基化的核酸序列， 其中， 所述靶区域分别选自所述CDO1基因的chr5： 115815774 ‑115817173全长区域或其中的 部分区域， 以及所述SORCS3基因 的chr10： 104639290 ‑104642290的全长区域或其中的部分 区域。 4.根据权利要求3所述的子宫内膜癌的生物标志物， 其特征在于， 所述靶区域分别选自 所述CDO1基因的chr5:115816267 ‑115816390区域， 以及所述SORCS3基因的chr10： 104641229‑104641324区域。 5.权利要求1 ‑4任一项所述的子宫内膜癌的生物标志物在制备子宫内膜癌诊断产品中 的应用。 6.根据权利要求5所述的应用， 其特征在于， 所述诊断产品包括试剂盒、 制剂和芯片中 的任意一种。 7.根据权利 要求6所述的应用， 其特征在于， 所述试剂盒至少包括用于检测ZNF486基因 的第一引物对和第一探针， 所述第一引物对的核苷 酸序列如SEQ  ID NO.1和SEQ  ID NO.2所 示,所述第一探针的核苷 酸序列如SEQ  ID NO.3所示； 或者所述第一引物对的核苷 酸序列如 SEQ ID NO.4和SEQ  ID NO.5所示,所述第一探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.6所示； 或者所 述第一引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.7和SEQ  ID NO.8所示,所述第一探针的核苷酸序 列如SEQ ID NO.9所示； 或者所述第一引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.10和SEQ  ID  NO.11所示,所述第一探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.12所示。 8.根据权利要求7所述的应用， 其特征在于， 所述第一引物对的核苷酸序列如SEQ  ID  NO.4和SEQ  ID NO.5所示,所述第一探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.6所示。 9.根据权利要求6所述的应用， 其特征在于， 所述试剂 盒还包括用于检测CDO1基因的第 二引物对和 第二探针， 以及用于检测SORCS 3基因的第二引物对和第二探针的第三引物对和 第三探针， 其中， 所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.13和SEQ  ID NO.14所示,所述 第二探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.15所示； 或者所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID  NO.16和SEQ  ID NO.17所示,所述第二探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.18所示； 或者所述第 二引物对的核苷 酸序列如SEQ  ID NO.19和SEQ  ID NO.20所示,所述第二探针的核苷酸序列 如SEQ ID NO.21所示； 或者所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.22和SEQ  ID NO.23 所示,所述第二探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.24所示； 或者所述第二引物对的核苷酸序 列如SEQ ID NO.25和SEQ  ID NO.26所示,所述第二探针 的核苷酸序列如SEQ  ID NO.27所 示； 或者所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.28和SEQ  ID NO.29所示,所述第二探 针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.30所示； 或者所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.31 和SEQ ID NO.32所示,所述第二探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.33所示； 所述第三引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.34和SEQ  ID NO.35所示,所述第三探针的权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114645094 A 2核苷酸序列如SEQ  ID NO.36所示； 或者所述第三引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.37和 SEQ ID NO.38所示,所述第三探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.39所示； 或者所述第三引物 对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.40和SEQ  ID NO.41所示,所述第三探针的核苷酸序列如SEQ   ID NO.42所示； 或者所述第 三引物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.43和SEQ  ID NO.44所示, 所述第三探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.45所示； 或者所述第三引物对的核苷酸序列如 SEQ ID NO.46和SEQ  ID NO.47所示,所述第三探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.48所示。 10.根据权利要求9所述的应用， 其特征在于， 所述第二引物对的核苷酸序列如SEQ  ID  NO.22和SEQ  ID NO.23所示,所述第二探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO.24所示； 所述第三引 物对的核苷酸序列如SEQ  ID NO.37和SEQ  ID NO.38所示,所述第三探针的核苷酸序列如 SEQ ID NO.39所示。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114645094 A 3