(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210340759.9 (22)申请日 2022.04.02 (71)申请人 普瑞基准科技 （北京） 有限公司 地址 100085 北京市海淀区上地 三街9号D 座7层D802 申请人 普瑞基准生物医药 （苏州） 有限公司 　 北京普康瑞仁医学检验所有限公司 (72)发明人 季序我　邓晨旭　董宇　韦宝耶　 (74)专利代理 机构 北京动力号知识产权代理有 限公司 1 1775 专利代理师 梁艳 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/12(2006.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 一种用于检测泛癌种的基因Panel、 探针及 应用 (57)摘要 本发明公开了一种用于检测泛癌种的基因 Panel、 探针及应用。 基因Panel包括肿瘤通路相 关基因、 肿瘤遗传易感基因、 肿瘤高频突变基因、 肿瘤靶向药相关基因、 肿瘤驱动基因、 免疫疗效 相关基因、 关键DDR通路相关基因、 其他在癌症发 生发展中起重要作用的基因。 利用该基因Panel 可一次性对目前已经被国家药品监督管理局 （NMPA） /美国食品药品监督管理局 （FDA） 批准上 市的实体瘤靶向药物所对应的所有生物标志物 进行检测， 从而充分指导肿瘤的精准治疗。 还可 对受检者预后进行评估， 对受检者的复发风险进 行分层， 指导术后辅助治疗； 另外， 还可以对受检 者进行遗传性肿瘤的评估， 用于提示家族遗传风 险， 做到早发现、 早诊断、 早治 疗。 权利要求书3页 说明书17页 CN 114480660 A 2022.05.13 CN 114480660 A 1.一种用于检测泛癌种的基因Panel， 其特征在于， 包括肿瘤通路相关基因、 肿瘤遗传 易感基因、 肿瘤高频突变基因、 肿瘤 靶向药相关基因、 肿瘤驱动基因、 免疫疗效相关基因、 关 键DDR通路相关基因、 其他在癌症发生发展中起重要作用的基因； 所述关键DDR通路相关基 因包括： ATM、 ATR、 BARD1、 BLM、 BRCA1、 BRCA2、 BRIP1、 CHEK1、 CHEK2、 ERCC2、 ERCC3、 ERCC4、 ERCC5、 FAM175A、 FANCA、 FANCC、 FANCD2、 FANCL、 MDC1、 MLH1、 MRE11A、 MSH2、 MSH3、 MSH6、 NBN、 PALB2、 PARP1、 PMS1、 PMS2、 POLE、 PRKDC、 PTEN、 RAD50、 RAD51、 RAD51B、 RAD51C、 RAD51D、 RAD52、 RAD54L、 TP53、 TP53BP1、 X RCC2； 所述其他在癌症发生发展中起重要作用的基因包括： DUSP4、 ETV4、 FOXP1、 GID4、 GRM3、 HIST1H3B、 HIST2H3D、 ICOSLG、 IL10、 IRS1、 KNSTRN、 MAGI2、 MAPKAP1、 MSI1、 NT5C2、 PAK3、 PMAIP1、 PPP4R2、 RFWD2、 RRAGC、 SOX10、 TNFRSF14、 ZNF703、 ANKRD11、 BABAM1、 E2F3、 EPCAM、 ETV5、 FGF12、 FRS2、 HIST1H3C、 HIST3H3、 ID3、 IRS2、 MALT1、 MAX、 MSI2、 NTHL1、 PAK5、 RAC2、 RANBP2、 RRAS、 SGK1、 GSTM1、 TOP1、 TYRO3、 WWTR1、 BCORL1、 BTG1、 EED、 HIST1H3D、 INHA、 MST1、 MYOD1、 NKX3 ‑1、 PRDM1、 PTP4A1、 SDHB、 SH2B3、 SOX2、 TAP1、 TET 1、 XIAP、 BCR、 CDC42、 CUL4A、 DIS3、 EGFL7、 EWSR1、 H3F3B、 HIST 1H3E、 INHBA、 MKNK1、 MST 1R、 PRKN、 PD K1、 PNRC1、 PRDM14、 RSPO2、 SDHC、 SH2D1A、 TAP2、 UP F1、 AGO2、 BBC3、 B IRC3、 CDC73、 CXCR4、 DNAJB1、 EPHA7、 ERF、 EZH1、 HIST1H3F、 HLA ‑C、 IFNGR1、 INPP4A、 KLF4、 LMO1、 MTAP、 PDPK1、 PREX2、 RTEL1、 SHOC2、 SMARCD1、 SPEN、 ARFRP1、 BCL10、 DNMT1、 GATA1、 HDAC1、 HIST1H3G、 HNF1A、 IGF1、 INPP4B、 JUN、 NOTCH3、 NUF2、 PARP2、 PTPRO、 SESN1、 SHQ1、 TP63、 YAP1、 CALR、 CD22、 CENPA、 EIF4A2、 EPHB4、 EZR、 HIST 1H3H、 LTK、 MAP3K13、 NEGR1、 NOTCH4、 PARP3、 PHOX2B、 PIK3R3、 PPARG、 PRKCI、 PTPRS、 RECQL、 SESN2、 SLC34A2、 SMYD3、 SPRED1、 STK19、 TCF3、 TIPARP、 TRAF2、 VTCN1、 YES1、 BCL2L1、 CD74、 CHD2、 CSF3R、 DNMT3B、 EIF4E、 HIST1H3I、 INSR、 MAP3K14、 MEF2B、 MYB、 NUTM1、 PIK3C2B、 PRKD1、 PTPRT、 RECQL4、 RPS6KA4、 SESN3、 SLIT2、 SNCAIP、 STK40、 TMEM127、 TRAF7、 ZBTB2、 CARM1、 FOXL2、 HIST1H2BD、 HIST1H3J、 P2RY8、 PIK3C2G、 PLCG2、 QKI、 REL、 RPS6KB2、 RYBP、 TEK、 ALOX12B、 BCL2L2、 CD276、 CTLA4、 DCUN1D1、 DROSHA、 ETV1、 FAM58A、 FOXO1、 GRIN2A、 HIST1H3A、 HIST2H3C、 HSP90AA1、 IKZF1、 IRF4、 MAF、 MERTK、 MYCL、 PAK1、 PDCD1、 PIK3C3、 PLK2、 PPP2R2A、 PRSS8、 SDC4、 KMT5A、 SUZ12、 ZNF217、 RUNX1T1。 2.如权利要求1所述的用于检测泛癌种的基因Panel， 其特征在于， 所述肿瘤通路相关 基因包括： AKT1、 AKT2、 AKT3、 ALK、 APC、 AR、 ARAF、 ASXL1、 ATM、 ATR、 ATRX、 AURKA、 AURKB、 AXIN1、 BCL2、 BRAF、 BRCA1、 BRCA2、 BRIP1、 BTK、 CASP8、 CBL、 CCND1、 CCND2、 CCND3、 CCNE1、 CD79A、 CD79B、 CDK12、 CDK4、 CDK6、 CDK8、 CDKN1B、 CDKN2A、 CDKN2B、 CDKN2C、 CHEK1、 CHEK2、 CRKL、 CRLF2、 CSF1R、 CTNNA1、 CTNNB1、 DDR1、 DDR2、 DNMT3A、 DOT1L、 EGFR、 EPHA3、 EPHA5、 EPHB1、 ERBB2、 ERBB3、 ERBB4、 ESR1、 EZH2、 FAM46C、 FANCA、 FANCC、 FANCD2、 FANCE、 FANCF、 FANCG、 FANCL、 FAS、 FGF10、 FGF14、 FGF19、 FGF23、 FGF3、 FGF4、 FGF6、 FGFR1、 FGFR2、 FGFR3、 FGFR4、 FH、 FLT1、 FLT3、 FLT4、 GNA11、 GNA13、 GNAQ、 GNAS、 GPR124、 GSK3B、 HGF、 HRAS、 IDH1、 IDH2、 IGF1R、 JAK1、 JAK2、 JAK3、 KAT6A、 KDM5A、 KDM5C、 KDM6A、 KDR、 KIT、 KLHL6、 KRAS、 LRP1B、 MAP2K1、 MAP2K2、 MAP2K4、 MAP3K1、 MAPK1、 MDM2、 MDM4、 MET、 MITF、 MLH1、 MPL、 MRE11A、 MSH2、 MSH6、 MTOR、 MUTYH、 MYD88、 NF1、 NFKBIA、 NPM1、 NRAS、 NTRK1、 NTRK2、 NTRK3、 PALB2、 PBRM1、 PDGFRA、 PDGFRB、 PGR、 PIK3CA、 PIK3CG、 PIK3R1、 PIK3R2、 PTCH1、 PTEN、 PTPN11、 RAD50、 RAD51、 RB1、 RET、 RICTOR、 RNF43、 ROS1、 RPTOR、 SETD2、 SMAD2、 SMAD3、 SMAD4、 SMO、 SOCS1、 SRC、 STAG2、 STAT3、 STAT4、 STAT5A、 STAT5B、 SUFU、 TET2、 TGFBR 1、 TGFBR2、 TNFAIP3、 TP5 3、 TSC1、 TSC2、 TSHR、 W ISP3、 WT1。权　利　要　求　书 1/3 页 2 CN 114480660 A 23.如权利