(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210374212.0 (22)申请日 2022.04.11 (71)申请人 河北省生殖健康科 学技术研究院 地址 050000 河北省石家庄市和平西路480 号 (72)发明人 王树松　邓佩佩　马婧　李欢欢　 孙博　黄鑫　 (74)专利代理 机构 河北国维致远知识产权代理 有限公司 13137 专利代理师 庞玉净 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12Q 1/6858(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 SLC39A13基因rs755555位点的应用及其检 测引物和探 针组合、 试剂盒 (57)摘要 本发明涉及生物检测技术领域， 具体公开一 种SLC39A13基因rs755555位点 的应用及其检测 引物和探针组合、 试剂盒。 本发明经研究发现 SLC39A13基因rs755555位点与精 子活力相关。 本 发明研究证明， 与正常组相比， 精子活力异常组 的C等位基因的频率更高， 与携带T等位基因的个 体相比， 携带C等位基因的个体精子活力明显降 低。 将SLC39A13基因rs755555位点用于作为精 子 活力判断的位点， 通过检测rs7555553位点的基 因分型， 对男性精子活力的发病机制研究， 以及 弱精子症患者的临床诊断与治疗具有十分重要 的指导意义。 权利要求书2页 说明书7页 序列表2页 附图2页 CN 114606311 A 2022.06.10 CN 114606311 A 1.SLC39A13基因rs75 5555位点作为精子活力判定标志 物的应用。 2.如权利要求1所述的应用， 其特征在于， SLC39A13基因rs755555位点在人群中存在C 和T两种等 位基因， 携带C等 位基因的人群精子活力低于T等 位基因。 3.一种检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的引物和探针组合， 其特征在于， 包括 引物对和探针对， 所述引物对的序列如下： 上游引物F:5 ′ ‑CTCCTAAGAAGAGCAGCAGCAT ‑3′, 下游引物R:5 ′ ‑TGCTTGTCATTCCCCTAGAGAT ‑3′； 所述探针对序列如下： C等位基因探针:5 ′ ‑CAGCCCTGGGCGCCAC‑3′, T等位基因探针： 5 ′ ‑CCAGCCCTGGGCACCAC‑3′。 4.如权利要求3所述的引物和探针组合， 其特征在于， 所述C等位基因探针为： 5 ′FAM‑ CAGCCCTGGGCGCCAC ‑3′BHQ1； 所述T等位基因探针为： 5 ′Texas Red‑CCAGCCCTGGGCACCAC ‑3′ BHQ1。 5.权利要求3或4所述的引 物和探针组合在制 备检测SLC39A13基因rs755555位点基因 型试剂盒中的应用。 6.一种用于检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的试剂盒， 其特征在于， 包含权利 要求3或4所述的引物和探针组合。 7.一种利用权利要求6所述的试剂盒检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的方法， 其特征在于， 包括如下步骤： 以待测样本的基因组DNA为模板， 用所述试剂盒进行PCR扩增， 并在扩增过程中进行实时荧 光检测。 8.如权利要求7所述的检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的方法， 其特征在于： 所 述PCR扩增的体系包括以下 试剂及用量： 9.如权利要求7所述的检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的方法， 其特征在于： 所 述PCR扩增的条件为： 95℃预变性5mi n； 95℃变性10s， 6 6℃延伸3 0s， 共进行40个 循环。 10.如权利要求7所述的检测SLC39A13基因rs755555位点基因型的方法， 其特征在于： 如果rs755555位点中只有C等位基因， 则实时荧光检测只显示C等位基因的荧光信号； 如果 rs755555位点中只有T等位基因， 则实时荧光检测只显示T等位基因的荧光信号； 如果权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114606311 A 2rs755555位点中是C/T杂合基因型， 则实时荧光检测同时显示C等位基因和T等位基因的两 种荧光信号。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114606311 A 3