ICS 11.020 CCS C 05 DB22 吉林省地方标准 DB 22/T 3470 —2023 肌张力障碍症诊疗规程 Code of practice for diagnosis and treatment for dystonia 2023 - 04 - 25 发布 2023 - 05-23 实施 吉林省市场监督管理厅 发布 DB22/T 3470 —2023 I 前 言 本文件按照GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起 草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本文件由吉林大学提出。 本文件由吉林省卫生健康委员会归口。 本文件起草单位：吉林大学第一医院、吉林大学中日联谊医院、吉林大学第二医院、长春市中心医 院、吉林医药学院附属医院。 本文件主要起草人：孟红梅、侯帅、邬巍、邱吉庆、常颖、张金男、陈秋惠、张颖、杨立彬、畅美 季、佟丹、姜立刚。 DB22/T 3470 —2023 1 肌张力障碍症诊疗规程 1 范围 本文件规定了肌张力障碍症的诊断、治疗和档案管理。 本文件适用于肌张力障碍症诊治。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 肌张力 muscular tension 被动活动肢体感受到的阻力。 3.2 肌张力障碍 dystonia 是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。 4 诊断 4.1 病史采集 4.1.1 一般资料 包括以下内容： a) 姓名； b) 性别； c) 年龄； d) 民族； e) 职业； f) 文化程度； g) 工作性质； h) 联系方式； i) 身份证号。 4.1.2 现病史 包括以下内容： DB22/T 3470 —2023 2 a) 首发症状（诱发因素，部位，日期，加重缓解因素，症状特点，感觉诡计）； b) 进展症状（诱发因素，部位，日期，症状特点，加重缓解因素）； c) 首次诊断时间及用药，缓解程度。 4.1.3 既往史 包括以下内容： a) 内科疾病：高血压、糖尿病、甲状腺疾病等； b) 神经系统疾病； c) 眼科疾病； d) 药物接触史； e) 外伤史； f) 中毒史； g) 吸烟、饮酒史； h) 生长发育史； i) 生产缺氧窒息史； j) 饮食习惯； k) 家族史。 4.2 体格检查 包括以下内容： a) 生命体征； b) 意识觉醒程度，意识内容； c) 颅神经； d) 肌张力； e) 肌力； f) 腱反射； g) 病理反射； h) 共济运动； i) 不自主运动（静止、行走、倒退行走、指令动作状态下全身或局部症状区域不自主运动特点）； j) 步态； k) 感觉系统； l) 自主神经系统。 4.3 量表评估 宜使用以下量表对患者病情进行评估： a) 眼睑痉挛残疾指数，适用于眼睑痉挛，见附录 A； b) Jankovic 评分量表，适用于眼睑痉挛，见附录 B； c) 西多伦多痉挛性斜颈评分量表，适用于颈部肌张力障碍，见附录 C； d) 颅颈肌张力障碍问卷，适用于颅颈肌张力障碍，见附录 D； e) 嗓音障碍指数，适用于喉部肌张力障碍的患者，见附录 E； f) 口下颌肌张力障碍问卷，适用于口下颌肌张力障碍，见附录 F； g) 书写痉挛评分量表，适用于书写痉挛，见附录 G； h) 肌张力障碍 BFMDRS 评分量表，适用于全身性肌张力障碍，见附录 H。 DB22/T 3470 —2023 3 4.4 辅助检查 4.4.1 脑部影像学检查 包括但不限于以下项目： a) 头颅磁共振成像平扫加弥散； b) 头颅磁敏感加权成像。 4.4.2 实验室检查 包括但不限于以下项目： a) 血常规； b) 血涂片； c) 异常红细胞形态； d) 铜蓝蛋白； e) 甲功八项； f) ANA 抗体； g) 抗 O 抗体； h) 风湿三项； i) 免疫五项； j) 血沉。 4.4.3 遗传学检查 包括但不限于以下项目： a) 全外显子、线粒体基因组、动态突变； b) 全基因组测序。 4.5 临床诊断 4.5.1 病因 4.5.1.1 遗传性 应考虑以下因素： a) 常染色体显性遗传； b) 常染色体隐性遗传； c) X 连锁隐性遗传； d) 线粒体遗传； 4.5.1.2 获得性 应考虑以下因素： a) 围产期脑损伤； b) 感染：病毒性脑炎、昏睡性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、HIV 感染、其他（结核、梅毒等）； c) 药物：左旋多巴、多巴胺受体激动剂、神经安定类药物（多巴胺受体阻断剂）、抗惊厥药、钙 拮抗剂等； d) 中毒：锰、钴、氰化物、甲醇等； e) 血管病：梗死、出血、动静脉畸形（包括动脉瘤）等； DB22/T 3470 —2023 4 f) 肿瘤：脑肿瘤、全身性肿瘤引起的远隔效应等； g) 脑损伤：外伤、手术、电击伤等； h) 免疫：系统性免疫病、自身免疫性脑炎等； i) 功能性 4.5.1.3 特发性 在限定时间和条件下，尚无遗传性和获得性病因证据。 4.5.2 症状分布 4.5.2.1 局灶型 只有一个身体区域受累，如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、颈部肌张力障碍、喉部肌张力障碍和书 写痉挛。 4.5.2.2 节段型 2 个或2 个以上相邻的身体区域受累，如颅段肌张力障碍、双上肢肌张力障碍。 4.5.2.3 多灶型 2 个不相邻或2 个以上相邻或不相邻的身体区域受累。 4.5.2.4 全身型 躯干和至少2 个其他部位受累。 4.5.2.5 偏身型 半侧身体受累，常为对侧大脑半球，特别是基底节损害所致。 4.5.3 症状变异 4.5.3.1 持续性 肌张力障碍几乎以同等程度持续存在。 4.5.3.2 发作性 突然出现的肌张力障碍动作，通常由某种因素诱发，往往自发缓解，主要有以下几种类型： a) 发作性运动诱发的运动障碍，由突然的动作诱发。 b) 发作性过度运动诱发的运动障碍，由跑步、游泳等持续运动诱发。 c) 发作性非运动诱发的运动障碍，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳、情绪波动等诱发。 5 治疗 5.1 病因治疗 对于获得性肌张力障碍症，首选针对原发病治疗。 5.2 临床症状治疗