ICS 07.140 CCS C06 SF 中 华 人 民 共 和 国 司 法 行 政 行 业 标 准 SF/T 0117—2021 代替 SF/Z JD0105002 —2014 生物学全同胞关系鉴定技术规范 Technical specification for identification of biological full sibling relationship 2021 - 11 - 17发布 2021 - 11 - 17实施 中华人民共和国司法部 发布 SF/T 0117 —2021 I 目次 前言 ................................ ................................ ................. II 1 范围 ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1 4 相关参数计算方法 ................................ ................................ ... 2 5 检验程序 ................................ ................................ ........... 3 6 鉴定意见 ................................ ................................ ........... 5 7 鉴定文书 ................................ ................................ ........... 7 参考文献 ................................ ................................ .............. 8 SF/T 0117 —2021 II 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 本文件代替 SF/Z JD0105002 —2014《生物学全同胞关系鉴定实施规范》，与 SF/Z JD0105002 —2014 相比，除结构调整和编辑性改动外，主要技术变化如下： a) 增加了全同胞关系指数（ FSI）的定义（见 3.4）； b) 增加了单个常染色体 短串联重复序列（ STR）基因座的 FSI计算和累积 FSI（CFSI）计算（见 4.3和4.4）； c) 增加了建议检测的常染色体 STR基因座数目（见 5.4.1和第6章）； d) 增加了结果分析、鉴定意见和鉴定文书中关于似然比法的相关内容（见 5.4.4、第6章和第7 章）； e) 更改了累计状态一致性评分（ CIBS）法的判定阈值（见第 6章，2014年版的第 6章）。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由 司法鉴定科学研究院 提出。 本文件由 司法部信息中心 归口。 本文件起草单位： 司法鉴定科学研究院、中 山大学、河北医科大学、四川大学。 本文件主要起草人： 李成涛、刘希玲、孙宏钰、李淑瑾、李莉、侯一平。 本文件及其所代替文件的历次版本发布情况为： —— 2014年首次发布为 SF/Z JD0105002 —2014； —— 本次为第一次修订。 SF/T 0117 —2021 1 生物学全同胞关系鉴定技术规范 1 范围 本文件规定了法医物证鉴定实验室进行生物学全同胞关系鉴定的相关 参数计算方法、检验程序 、鉴 定意见和鉴定文书的要求。 本文件适用于双亲皆无情况下甄别 两个体间 生物学全同胞关系与无关个体关系，不适用于其他亲 缘关系（如半同胞或堂表亲等关系）的 鉴定。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。 其中， 注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本 文件。 GB/T 37223 亲权鉴定技术规范 司发通[2007]71 号 司法鉴定文书规范 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 全同胞 full sibling ；FS 具有相同的生物学父亲和母亲的多个子代个体。 全同胞关系鉴定 identification of full sibling relationship 通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对有争议的两名个体间是否存在全同胞（ 3.1） 关系进行判定的过程。 状态一致性评分 identity by state score ；IBS 对于每一个 短串联重复序列（ STR）基因座而言，两名有争议个体 之间的状态一致性等位基因的 个 数。 注： 两名个体在同一基因座上可出现相同的等位基因，这种可能来源于遗传也可能来源于随机匹配的一致性被称为 状态一致性 ,该等位基因也被称为状态一致性等位基因。当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系 统对两名 有争议个体 进行检测时，各个遗传标记上 IBS之和即称为累 计状态一致性评分 (CIBS)。 全同胞关系指数 full sibling index ；FSI 对于每一个 STR基因座而言，两名有争议个体之间存在全同胞（ 3.1）关系时其基因型出现的机率与 两名有争议个体之间为无关个体时其 基因型出现的机率之比值， 见式（1）。 式中： E——检测到有争议个体的基因型； H1——假设两名有争议个体之间存在全同胞关系； FSI=Pr(E|H1) Pr(E|H0) ……………………………………………………………………………… （1） SF/T 0117 —2021 2 H0——假设两名有争议个体为无关个体。 注： 当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上 FSI的 乘积即称为常染色体 STR基因座累积全同胞关系指数（ CFSI）。 系统效能 system efficiency 采用给定的检测系统以及相应的判定标准进行生物学全同胞关系鉴定（ 3.2）时，预计能够给出明 确结论的可能性。 4 相关参数计算方法 单个染色体 STR基因座的 IBS计算 设有A和B两名有争议个体，某一常染色体 STR基因座有 P、Q、R和S等多个等位基因， A和B间在该遗 传标记的状态一致性评分按照 表1计算。 表1 单个常染色体 STR基因座的 IBS计算表 基因型 IBS 个体A 个体B PP PP 2 PQ PQ 2 PP PQ 1 PQ QR 1 PQ PR 1 PP QQ 0 PP QR 0 PQ RS 0 累计状态一致性评分（ CIBS）的计算 CIBS的计算公式见式（ 2）。 式中： CIBS——常染色体 STR基因座分型系统 CIBS； IBS——单个常染色体 STR基因座IBS； n——分型系统所含常染色体 STR基因座的个数。 单个常染色体 STR基因座的 FSI计算 设有A和B两名有争议个体，某一常染色体 STR基因座有 P、Q、R和S等多个等位基因，依据孟德尔遗 传规律，采用似然比法计算 A和B之间的FSI，计算公式见表 2。 表2 单个常染色体 STR基因座的 FSI计算公式 基因型 FSI 个体A 个体B PP PP (p+1)2/(4p2) PP PQ (p+1)/(4p) PP QQ 1/4 PP QR 1/4 PQ QQ (q+1)/(4q) PQ PQ (2pq+p+q+1)/(8pq) …………………………………………… （2） SF/T 0117 —2021 3 表2（续） PQ PR (2p+1)/(8p) PQ QR (2q+1)/(8q) PQ RR 1/4 PQ RS 1/4 累积全同胞关系指数（ CFSI）计算 CFSI的计算公式见式（ 3）。 式中： CFSI——常染色体 STR基因座的 CFSI； FSI——单个常染色体 STR基因座的 FSI； n——分型系统所含常染色体 STR基因座的个数。 5 检验程序 采样要求 采样要求应符合 GB/T 37223 的规定。 DNA提取和保存 检材的DNA提取和保存应符合 GB/T 37223 的规定。 DNA定量分析 DNA定量分析应符合 GB/T 37223 的规定。 聚合酶链式反应 （PCR）扩增与分型 5.4.1 基因座 5.4.1.1 必检基因座 在进行