ICS 11.02 CCS C 05 34 安徽省 地方标准 DB34/T 5127—2025 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查 服务规范 Service specification for prenatal screening fetal free DNA from mate rnal peripheral blood 2025 - 01 - 24发布 2025 - 02 - 24实施 安徽省市场监督管理局 发布 DB34/T 5127 —2025 I 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利 。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由 安徽医科大学第一附属医院 提出。 本文件由 安徽省卫生健康委员会 归口。 本文件起草单位：安徽医科大学第一附属医院、 安徽省妇幼保健院 、阜阳市人民医院、马鞍山市妇 幼保健院、中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院、六安市金安区妇幼保健院、阜阳市妇女儿童医 院。 本文件主要起草人：袁静、程维晟、刘芳、朱健生、王朝红、孙玉秀、宛杨、梅莉、王常宏、张元 宝、魏澄、赵旭亮、熊敏、秦海霞、马瑞亮、王传珍、王慧敏。 DB34/T 5127 —2025 1 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查服务规范 1 范围 本文件规定了从事孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查服务中的基本要求、质量管理、服务流程和服 务评价与改进等要求。 本文件适用于孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查服务。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查 non-invasive prenatal testing ，NIPT 应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离 DNA片段，以评估胎儿常见染色体非 整倍体风险，主要目标疾病为 21三体综合征、 18三体综合征和 13三体综合征。基于此技术的扩展版同时 也可检出其他染色体非整倍体高风险及拷贝数变异高风险等。 致病性拷贝数变异 pathogenic copy number variants ，pCNV 由基因组发生重排而导致的、一般指长度为 50bp以上且变异分类为致病性的基因组片段的拷贝数 增加或者减少。主要表现为亚显微水平的染色体微缺失和微重复，是人类疾病的重要遗传学致病因素之 一。 4 基本要求 机构 开展孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查 服务的医疗机构应取得相应资质。 人员 从事NIPT的专业技术人员应 当具备中级 及以上卫生专业技术职称，且经过产前诊断技术专业培训 考核，获得母婴保健技术服务相应资格证明。实验室技术人员需经过临床基因扩增检验技术培训，并取 得培训合格证书 。 NIPT报告应当由具备资质的实验室技术人员和临床医师共同签发，实验室技术人员应 当具有中级 及以上卫生专业 技术职称，临床医师应 当具有副高及以上 卫生专业 技术职称。 设施设备 DB34/T 5127 —2025 2 开展NIPT服务的场地应包括但不限于门诊咨询场地和分子遗传实验室等场地，相关实验室应已具 备临床基因扩增实验室资质。 开展NIPT服务的主要设备应包括但不限于超声影像设备、核酸提取设备、基因扩增仪、高通量基因 测序仪及其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 管理制度 4.4.1 应建立开展NIPT服务所需 仪器设备、试剂 、软件的采购管理制度。所用设备、试剂和数据分析 软件应当符合相关规定，具有有效的医疗器械注册证或医疗器械备案凭证。 4.4.2 应建立开展NIPT服务所需 仪器设备 的使用和维护管理制度。所用仪器设备应有相关的标识，包 括但不限于启用日期、使用状态、校准日期、维修电话、设备责任人、 标准操作 文件、设备使用、设备 维护和设备校准 记录。 4.4.3 应建立开展NIPT服务所需 试剂的使用和管理制度。所用试剂应有相关记录，包括但不限于质 检、验收和使用情况。自配试剂应具有配制 的标准操作 文件、配制记录、性能评价记录和标签（包括但 不限于试剂名称、配制日期、有效期、保存条件和配制人）等。 4.4.4 应建立NIPT相关信息档案，标本和数据的保存管理制度。纸质病历（包括但不限于检测申请 单、 签署的知情同意书） 、 标本、 实验原始数据和可追溯原始序列的核心数据的保存期限应不少于五年， 另有规定的除外。应对实验原始数据进行安全备份，备份数据与互联网物理隔离。进行 NIPT孕妇的电 子信息档案资料保存期应不少于十五年。 4.4.5 应建立NIPT报告发放管理制度。报告应以具有相关资质的医疗机构名义出具，报告周期应不超 过十五个工作日，报告包含信息应符合相关要求。 4.4.6 应建立NIPT服务受检者隐私管理制度。开展 NIPT服务的医疗机构应维护受检者的合法权益， 保护受检者隐私。 4.4.7 应建立NIPT服务的伦理管理制度。禁止利用 NIPT进行非医学需要的胎儿性别鉴定。禁止相关 医疗机构在无产前诊断报告的情况下随意对 NIPT高风险孕妇做终止妊娠的处理。 4.4.8 应建立NIPT服务信息化管理制度。相关医疗机构应具有 NIPT信息化管理系统， 并依托信息化 系统建设，建立 NIPT、血清学筛查和产前诊断结果的互联互通机制。应按照相关要求定期进行 NIPT数 据统计及信息上报。 4.4.9 应建立NIPT服务的异议和投诉处理制度。开展 NIPT服务的医疗机构在接到服务对象的异议或 投诉时，应立即启动相应处理控制程序，及时做出解释说明，如在短时间内无法做出说明，应告知服务 对象预计的回复时间。对于有效投诉，应按照纠正措施程序处理；对于无效投诉，应认真受理，向投诉 方细致解释并提供书面答复。应及时记录并保存异议与投诉的处理过程、采取的措施和结果，并整理归 档。 5 服务流程及要求 临床咨询 5.1.1 严格把握 NIPT及NIPT扩展版的适应症和目标疾病，检测的适宜孕周、适用人群、慎用人群和 不适用人群选择须符合相关文件要求。 5.1.2 检测前应告知 NIPT存在可能影响检测结果的因素、假阳性风险、假阴性风险、检测失败重采血 以及退费等。 针对进行 NIPT扩展版的孕妇， 告知基于目前临床数据统计的 NIPT扩展版目标疾病中 pCNV 的检出率、特异性、 PPV等指标，如果检测结果为高风险需要进一步产前诊断以排除胎儿染色体异常。 5.1.3 遵循知情同意、自愿选择的原则。医务人员应事先详细告知孕妇 NIPT技术本身的局限性和结果 的不确定性以及其他可供选择的产前筛查与产前诊断方案，并签署知情同意书。当孕妇不具备 NIPT项DB34/T 5127 —2025 3 目的知情同意能力时，可以由其授权委托人进行技术的知情同意，并签署授权委托书以及知情同意书。 5.1.4 申请单应填写完整，内容应包括：采血单位名称、采样日期、唯一识别号（如诊疗卡号）、孕 妇姓名、出生日期、体重、联系电话、孕妇的末次月经日期、胎儿个数、血清学筛查结果、是否存在检 查禁忌证、以往病史和家族史、送检医师姓名、孕妇知情同意签名及日期等（参 考附录A）。 标本的采集、保存、转运及接收 5.2.1 按无菌操作要求 采集孕妇外周血，使用符合要求的采血管，标本编号唯一。 5.2.2 使用EDTA抗凝采血管采集的标本应在冷藏 （ 2～8）℃储存/运输， 且在 8小时内完成血浆分离； 使用血浆游离 DNA专用采血管采集的标本应在室温（ 6～35）℃储存/运输，且在 96小时内完成血浆分 离。 5.2.3 送检血浆标本应在 -20℃以下进行暂存 /运输，运输过程应当符合生物安全和环境要求。 5.2.4 标本外送检测时，外送机构应保留知情同意书及检测申请单第一联，检测申请单第二联应与标 本一起送至检测机构保存。 5.2.5 标本签收、拒收及重采等应有记录。 实验室检测 5.3.1 检测严格按标准操作程序进行，并填写实验记录，内容应包括血浆核酸提取、文库构建、核酸 序列分析、数据分析及结果判读等。 5.3.2 实验质量管理需达到如下标准： a) 检出率： 21三体综合征检出率不低于 95%，18三体综合征检出率不低于 85%，13三体综合征 检出率不低于 70%。NIPT扩展版目标疾病中的 pCNV的复合检出率不低于 70%； b) 假阳性率： 21三体综合征、 18三体综合征 、13三体综合征的复合假阳性率不高于 0.5%； c) 阳性预测值： 21三体综合征、 18三体综合征、 13三体综合征的复合阳性预测值不低于 50%。 NIPT扩展版目标疾病中的 pCNV的复合阳性预测值不低于 30%； d) 检测失败率：由于凝血、溶血、 DNA质量控制不合格等原因造成的检测失败率不超过 5%。 5.3.3 检测后的血浆标本应于 -70℃以下长期保存，保存过程中避免反复冻融。 5.3.4 应认真核对报告中检测结果、孕妇 信息和标本信息（参考附录 B）。如报告中发现错误情况，在 确认相关信息后，由检测机构的实验室及时修改记录并定期统计不正确率。标本检测 失败时，应当发放 检测失败报告并告知可能原因。报